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基因分型技術

      SNPSingle Nucleotide Polymorphisms),單核苷酸多態性,是指在基因組水平上由單個核苷酸的變異所引起的DNA序列多態性。它是人類可遺傳的變異中最常見的一種。SNP可由單個堿基的轉換(transition)或顛換(transversion)所引起,也可由堿基的插入或缺失所致。但通常所說的SNP不包括后兩種情況。一般而言,SNP是指變異頻率大于1%的單核苷酸變異。

      理論上講,每個SNP位點既可能是二等位多態性,也可能是3個或4個等位多態性,但實際上,后兩者非常少見,幾乎可以忽略。因此,通常所說的SNP都是二等位多態性的。這種變異可能是轉換(CTGA,即嘧啶與嘧啶、嘌呤與嘌呤之間的轉換),也可能是顛換(CAGTCGAT,即嘌呤與嘧啶之間的顛換)。轉換與顛換的發生率,二者之比為2:1。轉換的幾率之所以高,可能是因為CpG二核苷酸上的胞嘧啶殘基是人類基因組中最易發生突變的位點,其中大多數是甲基化的,可自發地脫去氨基而形成胸腺嘧啶。

      SNP作為第三代分子遺傳標記,與第一代的RFLP及第二代的STR以長度的差異作為遺傳標記的特點截然不同,SNP具有數量多、密度大、分布廣等特點,在疾病定位和關聯分析中可以發揮極為重要的作用。

      天昊基因提供全系列的SNP分型服務,包括:



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